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子宮內膜異位症是卵巢及腹膜的疾病，也就是卵巢及腹膜上出現了類似子宮內膜的組織，程度較嚴重的子宮內膜異位症主要出現在卵巢上，其發生的原因並不完全明膫，一部分的解釋是有月經血經由輸卵管倒流入腹腔，使子宮內膜組織在腹腔內生長。卵巢上的子宮內膜組織生長經常形成囊腫，由於內膜組織會受到雌激素的作用，月經來臨時會剝落出血，久而久之，囊腫積血越來越多，囊腫慢慢長大，蓄積像巧克力顏色的液體，故被稱為「巧克力囊腫」。
從流行病學的調查發現，巧克力囊腫出現於各種年齡層的婦女，年紀較大，例如大於三十六歲的婦女發生率較高，亞洲婦女似乎比西方婦女罹患的機率高。過去以為巧克力囊腫大多發生在白領階層的婦女，其實發生率與社會階層無關，與生育子女的年齡較有關係，社會經濟階層無論高或低的發生率一樣。目前社會上有晚婚晚生育子女的趨勢，通常都是有了經濟基礎才組織家庭，這對預防巧克力囊腫很不利，懷孕似乎可以提供保護作用，可以免於得到此症，當婦女生育的子女人數愈多，巧克力囊腫發生率愈低，也就是生育一個子女的婦女比生育兩個以上子女者發生率高。如果正在使用口服避孕藥的婦女也有保護作用，但使用子宮內避孕器達四年者比沒有用子宮內避孕器者發生巧克力囊腫的機率高；另外，身材的胖瘦與發生率並沒有顯著的相關性。
